Déficit en transcortine
Définition
Maladie génétique rare des surrénales caractérisée par une diminution de la capacité de liaison des corticostéroïdes associée à une concentration plasmatique normale ou faible de globuline liant les corticostéroïdes et à une réduction du taux de cortisol plasmatique total. Les patients présentent typiquement des douleurs chroniques, une fatigue et une hypo/hypertension.
Orphanet, fiche ORPHA:199247, licence CC BY 4.0.