Ataxie spinocérébelleuse type 34
Ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermieErythrokératodermie avec ataxie
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type I qui se caractérise par des plaques papulo-squameuses et ichtyosiformes sur les membres apparaissant peu après la naissance et d'autres manifestations apparaissant plus tard dans la vie, à savoir, une ataxie progressive, une dysarthrie, un nystagmus et une diminution des réflexes.
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