Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH

Définition

Maladie endocrinienne rare d'origine génétique caractérisée par une altération de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes, sans que cela ne provoque d'autres troubles endocriniens ou du développement. Parmi les complications figurent une altération de la fonction rénale, un retard psychomoteur et de croissance, un retard d'éruption dentaire et des cataractes.

Orphanet, fiche ORPHA:189466, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A50.0Y · Autres hypoparathyroïdie due à une altération de la sécrétion d'hormone parathyroïdienne