Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dystrophie cone-rodDystrophie mixte cônes-bâtonnetsDystrophie à cônes prédominants
Définition
Maladie génétique rétinienne héréditaire isolée rare, caractérisée par une dégénérescence primaire des cônes et par une atteinte secondaire majeure des bâtonnets et un aspect du fond d'oeil variable. Les signes cliniques caractéristiques sont une baisse de l'acuité visuelle, un scotome central, une photophobie et une altération de la vision des couleurs, suivis d'une cécité nocturne et d'une perte du champ visuel périphérique.
Orphanet, fiche ORPHA:1872, licence CC BY 4.0.