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Dyskératose congénitale

DCDKCSyndrome de Zinsser-Engman-Cole

Maladie · Pathologie · ORPHA:1775 · ICD 10 Q82.8 · ICD 11 3A70.0

Définition

Syndrome de dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique de dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associé à un risque élevé d'insuffisance médullaire et de cancer.

Orphanet, fiche ORPHA:1775, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A70.0 · Aplasie médullaire congénitale