Paraplégie spastique autosomique récessive type 32

Définition

Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisé par une paraplégie spastique lentement progressive (les difficultés à marcher apparaissant entre l'âge de 6 et 7 ans) associée à une déficience intellectuelle légère. L'imagerie cérébrale révèle un corps calleux fin, une atrophie corticale et cérébelleuse et une dysraphie pontine. Le phénotype SPG32 a été localisé sur le chromosome 14q12-q21.

Orphanet, fiche ORPHA:171622, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive