Paraplégie spastique liée à l'X type 34

Définition

La paraplégie spastique liée à l'X type 34 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition, de la fin de l'enfance au début de l'âge adulte, d'une paraplégie spastique lentement progressive avec une démarche spastique et une hyperréflexie des membres inférieurs, des réflexes tendineux brusques et un clonus de la cheville. Une douleur des membres inférieurs est aussi rapportée chez certains patients plus âgés, ainsi qu'une diminution de la sensation des vibrations par les membres inférieurs.

Orphanet, fiche ORPHA:171607, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.02 · Paraplégie spastique héréditaire liée au chromosome X