Dermopathie restrictive
Dermopathie restrictive létale
Définition
Génodermatose congénitale avec atteinte de la peau et des muqueuses caractérisée par une peau très tendue et fine avec des érosions et une desquamation, associée à une dysmorphie faciale caractéristique, une arthrogrypose multiple, une séquence d'akinésie/hypokinésie foetale (FADS pour fetal akinesia or hypokinesia deformation sequence) et une hypoplasie pulmonaire sans anomalies neurologiques.
Orphanet, fiche ORPHA:1662, licence CC BY 4.0.