Monochromatisme à cônes bleus
Achromatopsie atypique liée à l'XAchromatopsie incomplète liée à l'XMonochromatie à cônes SMonochromatie à cônes bleusMonochromatisme à cônes S
Définition
Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie récessive liée à l'X caractérisée par une discrimination des couleurs sévèrement perturbée, une faible acuité visuelle, un nystagmus et une photophobie, dus au dysfonctionnement des photorécepteurs coniques rouges (L) et verts (M). Elle représente une forme incomplète d'achromatopsie.
Orphanet, fiche ORPHA:16, licence CC BY 4.0.