Maladie de Huntington-like 3
HDL3
Définition
Syndrome pseudo-Huntington rare, caractérisé par une détérioration neurologique progressive survenant pendant l'enfance, accompagnée de signes d'atteinte pyramidale et extrapyramidale, d'une chorée, d'une dystonie, d'une ataxie, d'une démarche instable, d'une spasticité, de crises convulsives, d'un mutisme, l'IRM cérébrale mettant par ailleurs en évidence une atrophie corticale frontale progressive et une atrophie bilatérale du noyau caudé.
Orphanet, fiche ORPHA:157946, licence CC BY 4.0.