Maladie de Huntington-like 1
HDL1Maladie à prion à début précoce et signes psychiatriques prédominants
Définition
Maladie rare à prion humaine, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, de manifestations neurodégénératives associées à des troubles du mouvement et à des troubles du comportement/psychiatriques. Les patients présentent généralement troubles de la personnalité, agressivité, manies, anxiété et/ou dépression, ainsi qu'un déclin cognitif progressif et rapide (se manifestant par une dysarthrie, une apraxie et une aphasie, et évoluant potentiellement vers une démence), une ataxie (se manifestant par des troubles de la marche, une marche instable et des problèmes de coordination), un parkinsonisme, des myoclonies et/ou une chorée. Parmi les autres manifestations figurent spasticité généralisée, convulsions, incontinence urinaire et syndrome pyramidal.
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