Hypoglossie/aglossie isolée congénitale
Définition
Malformation rare de la tête et du cou caractérisée par une absence congénitale partielle (hypoglossie) ou totale (aglossie) de la langue. Les patients présentent des difficultés respiratoires, au niveau de l'alimentation, ainsi qu'un retard de développement de la parole et des troubles de l'élocution. La perception du goût n'est pas gravement atteinte. Les caractéristiques associées comprennent un des traits particuliers du visage dû à la déficience de l'arcade transverse mandibulaire, l'oligodontie et la malocclusion, entre autres.
Orphanet, fiche ORPHA:141152, licence CC BY 4.0.