Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile
Définition
Syndrome rare d'insensibilité à l'hormone de croissance caractérisé par un retard de croissance postnatal modéré, des taux circulants d'insulin-like growth factor 1 (IGF-1) et d'insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3) nettement bas, une réponse normale au test de stimulation à l'hormone de croissance, ainsi qu'une insensibilité à l'insuline se traduisant par une glycémie normale et une hyperinsulinémie. Les autres manifestations sont des taux d'IGF-2, IGFBP-1 et IGFBP-2 inférieurs à la normale ainsi qu'une microcéphalie, et un retard de maturation osseuse et, dans certains cas, une diminution de la densité minérale osseuse.
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