Hyperlipidémie par déficit en triglycéride lipase hépatique
Hyperlipidémie par déficit en lipase hépatique
Définition
Hyperalphalipoprotéinémie rare caractérisée par des taux plasmatiques élevés de cholestérol et de triglycérides (TG) avec un enrichissement marqué en TG de lipoprotéines de basse (LDL) et de haute densité (HDL), la présence de beta-lipoprotéines circulants, de très faible densité, et des taux élevés en cholestérol HDL, en présence d'une activité lipase hépatique plasmatique post-héparine très faible, voire indétectable. Une athérosclérose précoce et/ou une maladie coronarienne peut être associée.
Orphanet, fiche ORPHA:140905, licence CC BY 4.0.