Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
Paraplégie spastique due à une mutation de l'estérase neurotoxiqueParaplégie spastique due à une mutation de la NTESPG39
Définition
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive rare, caractérisée par une atteinte du motoneurone supérieur et une neuropathie périphérique, apparaissant entre l'enfance et le début de l'âge adulte. Les patients présentent une spasticité progressive, une hyperréflexie et une atrophie des muscles distaux supérieurs et inférieurs. Une altération des fonctions cognitives et une ataxie cérébelleuse ont également été décrites. L'imagerie par résonance magnétique peut révéler une atrophie du cervelet et/ou de la moelle épinière.
Orphanet, fiche ORPHA:139480, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive