Bestrophinopathie autosomique récessive
Rétinopathie type Burgess-Black
Définition
La bestrophinopathie autosomique récessive est une dystrophie rétinienne caractérisée par une perte de la vision centrale au cours des deux premières décennies, associée à l'absence de pic en lumière à l'électro-oculogramme (EOG) et à un électrorétinogramme réduit (ERG).
Orphanet, fiche ORPHA:139455, licence CC BY 4.0.