Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
Syndrome de Martsolf
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une cataracte congénitale, une déficience intellectuelle légère à sévère et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un ptosis, des yeux enfoncés dans les orbites, un pont nasal large, une macrotie et une micrognathie. Les signes cliniques courants comprennent des anomalies cérébrales, une microcéphalie, une petite taille, un hypogonadisme, une hypoplasie des organes génitaux externes et des anomalies squelettiques. Une diplégie spastique est parfois observée.
Orphanet, fiche ORPHA:1387, licence CC BY 4.0.