Syndrome CHARGE
Association CHARGESyndrome de Hall-Hittner
Définition
Anomalie congénitale multiple caractérisée par un phénotype large englobant un colobome, une atrésie/sténose choanale, des anomalies des nerfs crâniens et de l'oreille externe et interne (connues sous le nom de 4C pour quatre caractéristiques majeures).
Orphanet, fiche ORPHA:138, licence CC BY 4.0.