Syndrome de Bangstad
Syndrome d'ataxie-diabète-goitre-insuffisance gonadique
Définition
Maladie endocrinienne rare caractérisée par l'association du syndrome de Seckel, de l'ataxie progressive, du goitre, de l'hypogonadisme primaire et du diabète sucré insulinorésistant. Les taux plasmatiques de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon et insuline sont généralement élevés. Un défaut généralisé de la membrane cellulaire est considéré comme étant l'anomalie physiopathologique chez ces patients. On peut penser que le mode de transmission est autosomique récessif. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
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