Syndrome de Bamforth-Lazarus
Syndrome d'hypothyroïdie par athyréose-cheveux hérissés-fente palatineSyndrome d'hypothyroïdie-fente palatineSyndrome de Bamforth
Définition
Hypothyroïdie syndromique congénitale très rare, caractérisée par une dysgénésie thyroïdienne (le plus souvent une athyréose), une fente palatine, des cheveux en épis, avec ou sans atrésie choanale, et une épiglotte bifide. Des cas isolés de dysmorphie faciale et de porencéphalie ont été rapportés.
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