Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
Définition
Ataxie cérébelleuse rare liée à l'X caractérisée par l'association de signes d'atteinte des motoneurones supérieurs et inférieurs, survenant dans la première ou deuxième décennie de vie, une progression lente et une intelligence non affectée. Les manifestations typiques du dysfonctionnement cérébelleux sont une ataxie de la marche et des membres, des tremblements intentionnels, une dysmétrie, une dysdiadococinésie, une dysarthrie, un nystagmus et une hyperréflexie. Les autres signes phénotypiques sont des pieds creux, une scoliose, une atrophie musculaire et des anomalies des nerfs sensoriels périphériques et des nerfs moteurs.
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