Arhinie isolée
Agénésie isolée du nez
Définition
Une malformation congénitale majeure extrêmement rare, consistant en l'absence de nez, allant d'une hyporhinie (absence des structures nasales externes) à une arhinie totale (absence des structures externes du nez, des voies nasales, des bulbes olfactifs ou de nerf olfactif), souvent responsable d'une détresse respiratoire et nécessitant une réparation chirurgicale. L'arhinie peut être bilatérale ou unilatérale (hémiarhinie). Les anomalies associées incluent des signes oculaires (hypertélorisme, microphtalmie, colobome palpébral), des fentes faciales, des anomalies latérales et une microtie.
Orphanet, fiche ORPHA:1134, licence CC BY 4.0.