Syndrome de Bardet-Biedl
BBS
Définition
Maladie multisystémique rare d'origine génétique caractérisée, de manière inconstante, par l'association d'une dystrophie rétinienne, d'une obésité, d'une polydactylie, d'anomalies génito-urinaires et rénales, de difficultés d'apprentissage et d'un hypogonadisme, et par de nombreux autres signes mineurs.
Orphanet, fiche ORPHA:110, licence CC BY 4.0.