Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-tétralogie de Fallot-absence du canal artériel

Définition

Une malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par une tétralogie de Fallot (sténose pulmonaire, dextroposition de l'aorte, communication interventriculaire et hypertrophie ventriculaire droite), une valve pulmonaire rudimentaire ou totalement absente avec une sténose et une régurgitation, et l'absence de canal artériel. Elle se manifeste avant la naissance par une cardiomégalie, un polyhydramnios, une insuffisance cardiaque foetale, une anasarque foeto-placentaire, et un décès foetal. Elle peut aussi se manifester après la naissance par une cyanose et une insuffisance respiratoire causée par une bronchomalacie secondaire à une compression bronchique, due à la dilatation des artères pulmonaires. Le syndrome est fréquemment associé à une délétion 22q11.

Orphanet, fiche ORPHA:101206, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LA88.20 · Tétralogie de Fallot avec syndrome de valve pulmonaire absente