Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
DYT5bDystonie dopa-sensible par déficit en tyrosine hydroxylaseDéficit en tyrosine hydroxylaseSyndrome de Segawa autosomique récessif
Définition
La dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) est un trouble neurométabolique très rare, caractérisé par un ensemble de symptômes présents aussi bien dans la dystonie dopa-sensible (DRD pour Dopa-responsive dystonia) que dans l'encéphalopathie infantile progressive.
Orphanet, fiche ORPHA:101150, licence CC BY 4.0.