Situs inversus total
Situs inversusSitus inversus completSitus inversus totalis
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une transposition complète d'organes internes dans une position en miroir par rapport au plan sagittal. Une dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener est fréquemment associée. Des cardiopathies congénitales sont observées dans 43 % des cas, soit moins souvent que chez les patients atteints d'hétérotaxie. De même, des anomalies extracardiaques et vasculaires peuvent être associées (par exemple, malrotation intestinale, anomalies de la rate, absence de veine cave inférieure rétrohépatique, veine cave supérieure bilatérale), mais elles sont moins fréquentes que dans le cas de l'hétérotaxie.
Orphanet, fiche ORPHA:101063, licence CC BY 4.0.