Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
SPG31
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 31 (SPG31) est un type de paraplégie spastique héréditaire. Elle se manifeste habituellement par un phénotype pur, consistant en une faiblesse proximale des extrémités inférieures, une démarche spastique et des réflexes brusques, avec un âge d'apparition bimodal : pendant l'enfance ou à l'âge adulte (après 30 ans). Dans certains cas, elle peut se manifester par un phénotype complexe, donc les signes additionnels incluent une neuropathie périphérique, une paralysie bulbaire (avec dysarthrie et dysphagie), une amyotrophie distale et un trouble distal du ressenti des vibrations.
Orphanet, fiche ORPHA:101011, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante