Paraplégie spastique autosomique récessive type 25

Définition

Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique apparaissant à l'âge adulte, associée à une douleur vertébrale irradiant vers les membres supérieurs ou inférieurs et liée à une hernie discale (avec spondylose mineure), ainsi qu'à une légère neuropathie sensorimotrice. Le phénotype SPG25 a été associé à un locus sur le chromosome 6q23-q24.1.

Orphanet, fiche ORPHA:101005, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive