Paraplégie spastique autosomique récessive type 24

Définition

Forme pure, très rare, de paraplégie spastique caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité des membres inférieurs associée à des troubles de la marche, une démarche « en ciseaux », une marche digitigrade, un clonus et une augmentation des réflexes tendineux profonds. Dans certains cas, une légère atteinte des membres supérieurs peut aussi être associée.

Orphanet, fiche ORPHA:101004, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive