Paraplégie spastique autosomique récessive type 23
SPG23Syndrome de LisonSyndrome de paraparésie spastique-vitiligo-cheveux gris prématurés-faciès particulier
Définition
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une paraplégie spastique progressive, associée à une neuropathie périphérique, à des anomalies de la pigmentation de la peau (vitiligo, hyperpigmentation, lentigines diffuses), à un grisonnement prématuré des cheveux et à une dysmorphie caractéristique (visage fin aux traits marqués). Le phénotype SPG23 a été associé à un locus sur le chromosome 1q24-q32.
Orphanet, fiche ORPHA:101003, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive