Paraplégie spastique autosomique récessive type 21

Définition

Une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition, à l'adolescence ou à l'âge adulte, d'une paraparésie spastique lentement progressive, associée à une apraxie, un déclin cognitif et de la parole (conduisant à une démence et à un mutisme akinétique dans certains cas), des troubles de la personnalité, ainsi que des signes extrapyramidaux (comme une dyskinésie oromandibulaire ou une rigidité) et cérébelleux (dysdiadochocinésie et incoordination). Des anomalies subtiles (comme des retards de développement) peuvent être rapportées plus tôt dans l'enfance. L'imagerie par résonance magnétique révèle aussi un corps calleux fin et des anomalies de la substance blanche.

Orphanet, fiche ORPHA:101001, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive