Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
SPG19
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 19 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique relativement bénigne, lentement progressive se manifestant à l'âge adulte, associée à une démarche spastique, une hyperréflexie des membres inférieurs, des réponses d'extension plantaire, une dysfonction rénale (impériosité et/ou incontinence urinaires), et une légère neuropathie périphérique sensorielle et motrice.
Orphanet, fiche ORPHA:100999, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante