Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
SPG17Syndrome de SilverSyndrome de paraplégie spastique-amyotrophie des pieds et des mains
Définition
Paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par une paraplégie spastique progressive, une atrophie musculaire des membres supérieurs et inférieurs, une hyperréflexie, un signe de Babinski positif, des pieds creux et parfois une altération du sens des vibrations. Une association avec l'amyotrophie des muscles de la main est typique.
Orphanet, fiche ORPHA:100998, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante