Paraplégie spastique liée à l'X type 16

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par un retard de développement moteur, une spasticité et une incapacité à marcher, progressant vers une quadriplégie, une aphasie motrice et un dysfonctionnement intestinal et urinaire. Les patients présentent aussi des troubles de la vision et une légère déficience intellectuelle. La maladie ne touche que les hommes

Orphanet, fiche ORPHA:100997, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.02 · Paraplégie spastique héréditaire liée au chromosome X