Syndrome de Kjellin

Définition

Une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue de l'enfance à l'âge adulte, d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs (conduisant à un trouble de la marche, à des réponses d'extension plantaire et à une diminution de la sensation des vibrations), associée à un léger déficit intellectuel, une ataxie cérébelleuse légère, une neuropathie périphérique (avec amyotrophie distale des membres supérieurs) et une dégénérescence rétinienne. L'observation d'un corps calleux fin à l'imagerie est fréquente.

Orphanet, fiche ORPHA:100996, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive