Paraplégie spastique autosomique récessive type 14

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une paraplégie spastique lentement progressive des membres inférieurs, accompagnée d'une démarche spastique, d'une hyperréflexie et d'une légère hypertonie des membres inférieurs associée à une déficience intellectuelle légère, une agnosie visuelle, un déficit de la mémoire à court et à long terme et une neuropathie motrice distale légère. Un pes cavus bilatéral et un signe de Babinski positif sont également associés.

Orphanet, fiche ORPHA:100995, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive