Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
SPG12
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 12 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition de l'enfance à l'âge adulte d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs et d'une hyperréflexie des extrémités inférieures, des réflexes plantaires d'extension, un trouble sensoriel distal, des troubles urinaires variables et des pieds creux.
Orphanet, fiche ORPHA:100993, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante