Paraplégie spastique autosomique dominante type 10

Définition

Paraplégie spastique héréditaire rare pouvant se présenter sous la forme d'un phénotype pur ou complexe. La forme pure, qui se manifeste pendant l'enfance ou l'adolescence, est caractérisée par une spasticité des membres inférieurs, une hyperréflexie et un signe de Babinski. La forme complexe est caractérisée par les signes susmentionnés en association avec d'autres manifestations dont une neuropathie périphérique avec amyotrophie des membres supérieurs, une déficience intellectuelle modérée et un parkinsonisme. Des cas de surdité et de rétinite pigmentaire ont été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:100991, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante