Paraplégie spastique autosomique dominante type 8

Définition

Forme pure ou complexe rare de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs au début de l'âge adulte, entraînant des troubles de la marche, une hyperréflexie, un signe de Babinski, une miction impérieuse et/ou une incontinence urinaire, une faiblesse musculaire, une réduction du sens vibratoire et une légère atrophie musculaire des membres inférieurs. Elle peut être associée à des signes de complication, tels qu'une neuropathie sensitive, une ataxie (par exemple, légère dysmétrie, mauvaise coordination des mouvements oculaires) et une légère dysphagie.

Orphanet, fiche ORPHA:100989, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante