Paraplégie spastique autosomique dominante type 6

Définition

Forme rare, pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte d'un phénotype pur de spasticité des membres inférieurs avec une hyperréflexie et un signe de Babinski positif, ainsi que de légers troubles vésicaux et des pieds creux. Dans de rares cas, la maladie peut se manifester sous sa forme complexe, dont les symptômes, en plus de ceux précités, sont une épilepsie, une neuropathie périphérique variable et/ou des troubles de la mémoire.

Orphanet, fiche ORPHA:100988, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante