Paraplégie spastique autosomique dominante type 3

Définition

Forme pure ou complexe rare de paraplégie spastique héréditaire, de phénotype variable et à début infantile, généralement caractérisée par une faiblesse et une spasticité peu progressives bilatérales et principalement symétriques des membres inférieurs, associée à des pieds creux, une scoliose, un dysfonctionnement des sphincters et/ou une vessie hyperactive. Dans de rares cas, d'autres manifestations sont associées, à savoir une légère déficience intellectuelle, une neuropathie axonale motrice et des crises convulsives.

Orphanet, fiche ORPHA:100984, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante