Amylose ACys
Amylose associée à CST3Amylose à cystatineAngiopathie amyloïde héréditaire à la cystatine CHCHWA type islandaisHémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type islandais
Définition
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 20 et 30 ans, caractérisée par une amylose systémique majeure et des hémorragies intracérébrales lobaires récurrentes. Contrairement aux autres formes d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose, ce sous-type est dû à une mutation du gène CST3 (20p11.2), codant pour la protéine précurseur de la cystatine C.
Orphanet, fiche ORPHA:100008, licence CC BY 4.0.