Maladies génétiques affectant le collagène dermique, l'élastine ou d'autres protéines de la matrice
Groupe hétérogène de maladies dues à des anomalies génétiques des protéines structurales dermiques, y compris le collagène et l'élastine.
EC40
Pseudoxanthome élastique
Pseudoxanthoma elasticum
Aussi : PXE - [Pseudoxanthome Élastique]
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une calcification et une fragmentation progressive des fibres élastiques dans la peau, la rétine et les parois artérielles.
Maladie rare : Pseudoxanthome élastique
EC4Y
Autres maladies génétiques affectant le collagène dermique, l'élastine ou d'autres protéines de la matrice
Other specified genetic disorders affecting dermal matrix proteins
Maladies rares : Dystrophie dermo-chondro-cornéenne, Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K
Classification et définitions : OMS, ICD 11 MMS 2025, reproduites sans modification (licence CC BY ND 3.0 IGO). Maladies rares : Orphanet (CC BY 4.0). Médicaments : marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le titre de l'entrée, à vérifier fiche par fiche. Scores : outils publiés, sélection par mots du titre.