Troubles endocriniens ou métaboliques transitoires spécifiques au fœtus ou au nouveau-né

Transitory disorders of carbohydrate metabolism specific to fetus or newborn

Groupe d'affections pédiatriques caractérisées par un trouble temporaire chez un nouveau-né ou un nourrisson, associé à des réactions chimiques anormales dans l'organisme qui perturbent le processus d'obtention ou de fabrication d'énergie à partir des glucides consommés.

Syndrome of infant of mother with gestational diabetes

Aussi : fœtus ou nouveau-né souffrant d'hypoglycémie affecté par le diabète gestationnel de la mère · fœtus ou nouveau-né affecté par un diabète gestationnel maternel · nourrisson de mère atteinte de diabète gestationnel · hypoglycémie chez le nourrisson d'une mère atteinte de diabète gestationnel · hypoglycémie chez le nouveau-né d'une mère atteinte de diabète gestationnel · IGDM - [nourrisson de mère atteinte de diabète gestationnel]

Elle décrit la gamme des effets constatés chez le nourrisson né d'une femme atteinte de diabète gestationnel (apparition ou première reconnaissance d'une intolérance aux glucides de gravité variable pendant la grossesse). Les effets néonataux les plus courants sont la macrosomie, le retard de croissance intra-utérine, les traumatismes obstétricaux, les anomalies congénitales, l'hypoglycémie, la détresse respiratoire et la cardiomyopathie hypertrophique.

FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IRDiabète gestationnel (HGPO 75 g, seuils IADPSG)

Syndrome of infant of a diabetic mother, type 1 or 2, nongestational, insulin dependent

Aussi : Cardiomyopathie hypertrophique due à un hyperinsulinisme congénital · Cardiomyopathie hypertrophique chez le nourrisson de mère diabétique · Cardiomyopathie hypertrophique due à une hyperinsulinémie · Syndrome de l'enfant de mère diabétique de type I ou II, non gestationnel, insulinodépendant · syndrome du nourrisson d'une mère diabétique · syndrome de diabète maternel

Elle décrit les différents effets sur le nourrisson né d'une femme atteinte de diabète sucré avant la grossesse (de type 1 ou 2). Les effets néonataux les plus courants incluent la macrosomie, le retard de croissance intra-utérin, les traumatismes obstétricaux, les anomalies congénitales, l'hypoglycémie, la détresse respiratoire, le syndrome de régression caudale et la cardiomyopathie hypertrophique.

Maladie rare : Embryopathie diabétique

Neonatal diabetes mellitus

Aussi : syndrome de diabète sucré chez le nouveau-né · diabète néonatal

Le diabète sucré néonatal (DN) est une forme monogénique de diabète qui survient au cours des six premiers mois de la vie. Il s'agit d'une affection rare qui ne concerne qu'une naissance vivante sur 100 000 à 500 000. Les nourrissons atteints de DN ne produisent pas assez d'insuline, ce qui entraîne une augmentation de la glycémie. Le DN peut être confondu avec le diabète de type 1, beaucoup plus courant, mais ce dernier survient en général à partir des six premiers mois de la vie. Dans environ la moitié de ces cas de DN, l'affection dure toute la vie et on l'appelle diabète sucré néonatal permanent. Dans les autres cas de DN, l'affection est transitoire et disparaît au cours de la petite enfance, mais peut réapparaître plus tard dans la vie; ce type de diabète est appelé diabète néonatal transitoire.

Maladie rare : Diabète néonatal

FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR

Transient neonatal diabetes mellitus

Aussi : DSNT - [diabète sucré néonatal transitoire]

Le diabète néonatal transitoire est un trouble du développement de la production d'insuline qui disparaît après la naissance au cours de la première année de vie. Il s’accompagne en général d’un retard de croissance intra-utérin. Les nourrissons atteints de diabète néonatal transitoire présentent un diabète au cours des premières semaines de leur vie, mais peuvent être en rémission au bout de quelques mois, une rechute vers un état de diabète permanent étant possible, en général vers l'adolescence ou à l'âge adulte. Le dysfonctionnement du pancréas dans cette affection peut se poursuivre tout au long de la vie, avec une rechute lors de périodes de stress métabolique comme la puberté ou la grossesse.

Maladie rare : Diabète néonatal transitoire

FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR

Neonatal hyperglycaemia

Neonatal hyperglycaemia due to insulin deficiency

Neonatal hyperglycaemia due to iatrogenic intravenous therapy

Neonatal hypoglycaemia

Transient hyperinsulinaemic neonatal hypoglycaemia

Fait référence à un taux transitoire d'insuline supérieur à la normale dans le sang et à un taux de glucose anormalement bas dans le sang, chez un nouveau-né.

Transitory iatrogenic neonatal hypoglycaemia

Affection associée à une hypoglycémie résultant d'une intervention thérapeutique. Se produit souvent lors d'une insulinothérapie, mais peut également résulter d'un apport inadéquat de glucose.

Other transitory neonatal hypoglycaemia

Aussi : Hypoglycémie transitoire du nouveau-né SAI

Transitory neonatal disorders of calcium or magnesium metabolism

Groupe d'affections pédiatriques se caractérisant par un trouble temporaire chez le nouveau-né associé à des réactions chimiques anormales dans l'organisme, qui perturbent les processus normaux de réactions catalysées par des enzymes visant à utiliser le calcium et le magnésium pour d'autres fonctions de l'organisme.

Neonatal hypomagnesaemia

Défini comme un taux de magnésium sérique inférieur à 0,66 mmol/L (1,6 mg/L) chez les nouveau-nés. En général, les symptômes ne se développent pas tant que le taux de magnésium (Mg) sérique n'est pas inférieur à 0,49 mmol/L (1,2 mg/L), ce qui est le plus souvent transitoire mais peut entraîner des symptômes similaires à ceux de l'hypocalcémie.

Neonatal tetany without calcium or magnesium deficiency

Aussi : Tétanie néonatale SAI · tétanie du nouveau-né

Caractéristiques de la tétanie (hyperexcitabilité, hyperréflexie, spasmes et laryngospasme) qui ne s'accompagnent pas d'un faible taux de calcium ou de magnésium.

Neonatal hypocalcaemia

L'hypocalcémie est un problème métabolique courant chez les nouveau-nés. Chez le nouveau-né, l'hypocalcémie est définie par des catégories de poids de naissance (PN). Chez les nourrissons dont le PN est supérieur à 1500 g, l'hypocalcémie se définit par une concentration de calcium (Ca) sérique total inférieure à 8 mg/dL (2 mmol/L) ou une fraction ionisée inférieure à 4,4 mg/dL (1,1 mmol/L). Chez les prématurés dont le poids de naissance est très faible (PN<1500g), l'hypocalcémie se définit par une concentration totale de Ca sérique inférieure à 7 mg/dL (1,75 mmol/L) ou une fraction ionisée inférieure à 4 mg/dL (1 mmol/L). Les étiologies de l'hypocalcémie précoce (survenant dans les deux ou trois premiers jours après la naissance) sont notamment la prématurité, le diabète de la mère, l'asphyxie à la naissance et la croissance intra-utérine. Les causes de l'hypocalcémie tardive (survenant en général à la fin de la première semaine de vie) sont l'hypoparathyroïdie et un apport élevé en phosphate. La plupart des nourrissons atteints d'hypocalcémie sont asymptomatiques. Dans le cas où ils sont symptomatiques, l'irritabilité neuromusculaire est le signe le plus courant, accompagnée d'une agitation et de secousses musculaires. Parmi les manifestations moins fréquentes figurent des crises d'épilepsie et, rarement, un laryngospasme, une respiration sifflante ou des vomissements.

Calcium corrigé

Neonatal osteopenia

L'ostéopathie métabolique est une complication fréquente chez les prématurés de très faible poids de naissance. Les nourrissons les plus petits et les plus malades sont les plus exposés. Ostéopénie progressive caractérisée par une déminéralisation des os et, dans quelques rares cas, par des fractures pathologiques. La cause principale est un apport insuffisant en calcium et en phosphore pour répondre aux besoins de la croissance. Un faible apport en vitamine D est un facteur de risque supplémentaire. Les facteurs qui y contribuent sont la nutrition parentérale prolongée, la malabsorption de la vitamine D et du calcium, la consommation de lait maternel non enrichi en suppléments, l'immobilisation et les pertes urinaires de calcium dues à l'utilisation prolongée de diurétiques.

Transitory neonatal disorders of thyroid function

Aussi : trouble thyroïdien transitoire néonatal · maladie thyroïdienne transitoire néonatale · maladie (ou trouble) ; thyroïde, néonatal, transitoire

Groupe d'affections pédiatriques se caractérisant par un trouble temporaire chez le nouveau-né ou le nourrisson associé à la thyroïde.

Transitory neonatal hyperthyroidism

Aussi : Thyrotoxicose néonatale

Affection pédiatrique caractérisée par un taux provisoire anormalement élevé d'hormones thyroïdiennes (triiodothyronine (T3) et thyroxine (T4)) dans le sang d'un nouveau-né.

Maladie rare : Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH

Other transitory neonatal disorders of thyroid function, not elsewhere classified

Aussi : Hypothyroïdie néonatale transitoire

Toute autre affection pédiatrique caractérisée par un fonctionnement anormal ou inexistant de la glande thyroïde chez le nouveau-né.

Transient hyperthyrotropinaemia

L'hyperthyrotropinémie transitoire est caractérisée par des taux élevés d'hormone thyréotrope (TSH) et de thyroxine normale (T4L) avec des taux élevés de TSH finissant par se normaliser.

Transient hypothyroxinaemia

L'hypothyroxinémie transitoire se caractérise par un faible taux de thyroxine (T4, T3 et FT4) mais un taux normal de thyréostimuline (TSH), et on l'observe chez les enfants prématurés, nés en général avant 30 semaines d'âge gestationnel.

Certain specified transitory neonatal electrolyte or metabolic disturbances

Aussi : trouble électrolytique transitoire du nouveau-né

Groupe d'affections pédiatriques caractérisées par une anomalie temporaire des processus normaux de réactions catalysées par des enzymes dans les cellules des tissus (métabolisme) ou des niveaux de minéraux dans le sang ou d'autres liquides organiques.

Late metabolic acidosis of newborn

Acidose métabolique légère à modérée survenant entre 1 et 3 semaines chez des prématurés par ailleurs en bonne santé, nourris au lait de vache, et accompagnée d'une faible croissance. On pense que cela est dû à une teneur excessive du lait en protéines.

Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium

Dehydration of newborn

Aussi : déshydratation néonatale

Affection pédiatrique caractérisée par une perte excessive d'eau corporelle chez le nouveau-né.

Déshydratation de l'enfant (OMS, plans A, B, C)Besoins hydriques de l'enfant (Holliday Segar)

Disturbances of sodium balance of newborn

Aussi : trouble transitoire de la balance sodée chez le nouveau-né · trouble transitoire du sodium chez le nouveau-né

Affection pédiatrique caractérisée par des taux de sodium anormalement élevés ou bas dans le sang d'un nouveau-né, alors que la valeur normale se situe entre 135 et 150 mEq/L.

Hyponatremia of newborn

L'hyponatrémie est définie comme un taux de sodium sérique inférieur à 130 mmol/L.

Natrémie corrigée (hyperglycémie)

Hypernatremia of newborn

L'hypernatrémie se définit comme un taux de sodium sérique supérieur à 145 mmol/L.

Disturbances of potassium balance of newborn

Aussi : trouble transitoire de l'équilibre potassique chez le nouveau-né · trouble transitoire du potassium chez le nouveau-né

Affection pédiatrique caractérisée par des taux anormalement élevés ou faibles de potassium dans le sang d'un nouveau-né, alors que l'intervalle normal est défini entre 3,5 et 5,5 mmol/L.

Hypokalaemia of newborn

L'hypokaliémie est définie comme un taux de potassium sérique inférieur à 3,5 mmol/L.

Hyperkalaemia of newborn

L'hyperkaliémie se définit comme un taux de potassium sérique supérieur à 5,5 mmol/L.

Transitory tyrosinaemia of newborn

Aussi : tyrosinémie néonatale · hypertyrosinémie néonatale transitoire · tyrosinémie néonatale transitoire

Taux élevé de tyrosine dans le sang, cliniquement asymptomatique, dû à la maturation fœtale tardive de la 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase, généralement détecté lors du dépistage sanguin du nouveau-né. On l'observe le plus souvent chez les nourrissons prématurés recevant des préparations lactées à forte teneur en protéines. Il est en général considéré comme bénin et disparaît à l'âge de 4 à 6 semaines.

Metabolic bone disease of prematurity

Affection pédiatrique caractérisée par des anomalies osseuses chez le nouveau-né dues à des déficiences en minéraux comme le calcium, le phosphore, le magnésium ou la vitamine D, associées au fait que l'enfant est né avant d'avoir atteint 37 semaines de gestation.

Transitory neonatal hypoparathyroidism

Définie comme une hypocalcémie, c'est une hyperphosphatémie avec un faible taux d’hormone parathyroïdienne sérique qui se résout spontanément mais peut durer de quelques semaines à quelques mois.