Syndrome oculo-oto-dentaire

Définition

Syndrome des gènes contigus comprenant un syndrome oto-dentaire (caractérisé par une globodontie et une déficience auditive à haute fréquence) associé à des anomalies oculaires comprenant, typiquement, un colobome irien et choriorétinien, ainsi que, occasionnellement, une microcornée, une microphtalmie, une opacité du cristallin, un colobome du cristallin et une atrophie de l'épithélium pigmentaire de l'iris.

Orphanet, fiche ORPHA:99806, licence CC BY 4.0.