Syndrome 48,XYYY

Définition

Le syndrome 48,XYYY est une anomalie rare du nombre de chromosome Y affectant uniquement les individus masculins. Il se caractérise par un retard de développement léger à modéré (surtout au niveau de la parole), un déficit intellectuel léger ou absent, des dents larges, irrégulières avec un émail hypoplasique, une grande taille et de l'acné. Une sténose radio-ulnaire et une clinodactylie peuvent aussi être associées. Habituellement, les garçons présentent des organes génitaux normaux, tandis qu'un hypogonadisme et une infertilité sont souvent rapportés chez les hommes adultes.

Orphanet, fiche ORPHA:99329, licence CC BY 4.0.