Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes
Syndrome d'atrésie choanale postérieure-lymphoedème
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une atrésie des choanes et l'apparition précoce d'un lymphoedème des membres inférieurs. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent notamment une dysmorphie faciale (hypertélorisme, front proéminent, philtrum lisse, implantation unilatérale de l'oreille et un palais ogival), des mamelons hypoplasiques et un pectus excavatum.
Orphanet, fiche ORPHA:99141, licence CC BY 4.0.