Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus

Définition

Association syndromique extrêmement rare et létale, caractérisée par l'absence de la mandibule, des malformations cérébrales et des anomalies faciales liées à un défaut de clivage du cerveau à un stade embryonnaire (par exemple synophtalmie, oreilles malformées d'implantation basse, fusionnées sur la ligne médiane [(otocephalie]), agénésie des bulbes olfactifs, microstomie, hypoglossie/aglossie) et situs inversus partiel ou total.

Orphanet, fiche ORPHA:990, licence CC BY 4.0.