Atrophie optique précoce liée à l'X
Atrophie optique précoce de type non-LeberAtrophie optique type 2OPA2
Définition
L'atrophie optique précoce liée à l'X est une forme rare d'atrophie optique héréditaire, retrouvée jusqu'à présent que chez 4 familles. Elle survient au cours de la petite enfance et est caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle, une pâleur marquée du nerf optique, et parfois des signes neurologiques additionnels. Les femmes ne sont pas affectées.
Orphanet, fiche ORPHA:98890, licence CC BY 4.0.