Syndrome d'isochromosomie yp

Définition

Anomalie rare des gonosomes avec un phénotype variable comprenant un phénotype féminin avec un retard du développement sexuel, des gonades striées, une petite taille et des caractéristiques du syndrome de Turner, et un phénotype masculin avec une infertilité due à l'azoospermie.

Orphanet, fiche ORPHA:98798, licence CC BY 4.0.